Торсионная дистония — хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы, характеризующееся нарушением мышечного тонуса и своеобразными двигательными расстройствами.
В основе заболевания лежит поражение клеток подкорковых образований мозга и зубчатого ядра мозжечка. Заболевание встречается редко.
В мышцах туловища и конечностей наблюдаются медленные тонические спазмы, приводящие к искривлению тела по типу вращения вокруг продольной оси (торсионный спазм, вращательный спазм). Эти судороги охватывают мышцы спины, шеи, туловища, тазового пояса и конечностей, приводя к причудливым позам, при которых развивается искривление спины, выгибание туловища в сторону или вперед, голова запрокидывается назад, руки отводятся назад или с силой приводятся к туловищу. Эти насильственные мышечные спазмы — гиперкинезы резко усиливаются при всякой попытке к движению, в результате чего больные с большим трудом ходят и даже стоят. В состоянии покоя судороги уменьшаются и исчезают во сне. Все остальные функции нервной системы и психика остаются полностью сохранными.
Мышцы постоянно находятся в состоянии контрактуры/напряжения. В зависимости от того, куда направлено усилие напряженной мышцы, начинается искривление тела. Мышцы следуют за непроизвольным усилием.
Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует.
При неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни могут развиваться деформации суставов, мышечная контрактура туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания. Нарушаются практически все функции организма. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход.
Лечение:
Назначают миорелаксанты (мелликтин), холинолитические препараты (метамизил), адреноблокаторы (орнид, альдомет), но они не всегда дают положительный эффект и в таких случаях проводится хирургическое лечение — разрушение подкорковых ядер или имплантация электродов для глубокой внутримозговой стимуляции.