Дистонии

(АВТОР РАЗДЕЛА СИТНИКОВ А. Р.)

Введение

Дистония — синдром, характеризующийся непрерывными мышечными сокращениями, часто обусловленными повторными скручивающими движениями либо патологическими позами (Fahn S. et al., 1998).

Термин «дистония» был введен H. Oppenheim в 1911 г., применившим «dystonia musculorum deformans» для определения генерализованной дистонии с дебютом в детском возрасте.

Распространенность первичной дистонии составляет 11,1 на 100 000 населения для случаев с ранним началом у евреев-ашкенази, 60 случаев на 100 000 населения для форм с поздним развитием, 300 на 100 000 для случаев с развитием в возрасте позже 50 лет (Defazio G. et al., 2004). В Российской Федерации дистонией страдает около 95 000 человек.

Классифицируют дистонии в зависимости от характера (первичные и вторичные), возраста начала заболевания и степени вовлеченности различных частей тела.

Клиническая картина

Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц. Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония») и обычно более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких как миоклонус. Хотя повторная дистония заключается в подергиваниях, имитирующих тремор, дистонический тремор проявляется преобладанием определенного направления (подергивания в одном направлении сменяются более медленными движениями в обратном направлении), что отличает его от синусоидальных колебаний, присущих истинному тремору.

Классификация дистонии согласно рекомендациям EFNS-MDS (Albanese A. et al., 2006)

*А — этиология

- первичная (идиопатическая) дистония является единственным клиническим симптомом и отсутствуют идентифицируемые экзогенные причины либо другие наследственные или дегенеративные заболевания (пример: дистония Оппенгейма); - дистония-плюс: дистония является существенным симптомом, но сочетается с другими двигательными расстройствами. Отсутствуют данные о нейродегенеративном процессе (пример: миоклонус-дистония); - наследственно-дегенеративная: дистония является существенным симптомом среди других неврологических проявлений наследственно-дегенеративного характера (пример: болезнь Вильсона);

- вторичная дистония является симптомом установленного неврологического заболевания, например фокального поражения мозга, воздействия лекарств или химических соединений (пример: дистония вследствие опухоли мозга, off-дистония при болезни Паркинсона);

- пароксизмальная: дистония в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием в промежутке. Эти расстройства классифицируют как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются также и спорадические случаи) и симптоматические ввиду большого количества причин. Известны три основные формы пароксизмальной дистонии в зависимости от триггерного фактора: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД) — атаки вызываются внезапным движением; пароксизмальная дистония, вызванная упражнениями (ПДВУ) — причиной являются различные упражнения, такие как ходьба или плавание; пароксизмальная некинезигенная форма (ПНКД) — провокаторами являются алкоголь, кофе, чай и др.

*В — возраст начала

- раннее начало ( 20–30 лет): обычно начинается в ноге или руке и прогрессирует с вовлечением другой руки или ноги;

- позднее начало: обычно начинается с шеи (включая глотку), краниальной мускулатуры и одной руки. Имеет тенденцию к локализации с ограниченным прогрессированием на прилежащие мышцы.

*С — распределение пораженных областей тела

- фокальная: одна область тела (пример: писчий спазм, блефароспазм);

- сегментарная: смежные области тела (пример: краниальный и цервикальный, цервикальный и верхняя конечность).

- мультифокальная: несмежные области тела (пример: верхняя и нижняя конечность, краниальный и нижняя конечность);

- генерализованная: обе ноги и как минимум одна область тела (обычно одна или обе конечности);

- гемидистония: половина тела (обычно вторично по отношению к структурным поражениям контрлатеральных базальных ганглиев).

Среди фокальных дистоний чаще всего встречаются

- шейная (цервикальная дистония, спастическая кривошея), которая поражает мышцы шеи и проявляется насильственным поворотом головы в сторону, сгибанием вперед или разгибанием назад.

- блефароспазм. Поражение мышц, окружающих глаз. Проявляется быстрым насильственным зажмуриванием глаз.

- Оромандибулярная дистония. Характеризуется насильственными сокращениями челюсти и языка, что затрудняет открывание и закрывание рта и часто приводит к нарушениям жевания и речи. Комбинация блефароспазма и оромандибуларной дистонии носит название синдрома Мейжа (Meige's syndrome).

- Спастическая дисфония. Фокальная дистония, поражающая голосовые мышцы гортани, что приводит к нарушению речи. Голос может становиться напряженным, хриплым, придушенным, с придыханием или переходить в шепот.

- Писчий спазм. Дистония кисти, связанная с выполнением специфической задачи и охватывающая пальцы, кисти и предплечье. Возникает при попытке выполнения каких-либо действий с помощи кисти, например: во время письма или игры на музыкальном инструменте.

Лечение

В настоящее время дистония является неизлечимым заболеванием, однако существуют различные методы лечения, позволяющие ослабить симптомы заболевания. Выделяют несколько направлений в лечении заболевания.

- медикаментозная терапия. У небольшого числа пациентов с идиопатической дистонией возможно получение эффекта от применения антихолинергических средств, реже - препаратов, истощающих запасы допамина (например, резерпин). Антихолинергические средства также могут оказаться эффективными при допа-зависимой дистонии. Применяются также баклофен, бензодиазепины, стандартные анальгетики.

- инъекции таких препаратов как ботокс или диспорт непосредственно в пораженные мышцы. Ботулотоксин, являющийся основой этих препаратов, блокирует нервно-мышечную передачу путем ингибирования высвобождения ацетилхолина в синаптическую щель. Инъекция препаратов ботулотоксина в мышцу вызывает развитие вялого паралича на срок от недель до месяцев. Следует отметить, что данная методика неприменима при сегментарных и полисегментарных формах дистонии и приносит кратковременный нестойкий эффект.

- хирургическое лечение. Основной методикой хирургического лечения дистонии, используемой в настоящее время является стимуляция глубинных структур головного мозга (deep brain stimulation, DBS). При лечении дистонии обычно используется устройство, которое имплантируется хирургическим путем и является источником электрической стимуляции, передаваемой через электроды, расположенные с обеих сторон головного мозга, как правило, точно в области globus pallidus interna (внутренние отделы бледного шара).

Рис. 1. Положение электрода для стимуляции GPi –сегмента бледного шара при дистонии.

Постоянная стимуляция этих участков блокирует сигналы, вызывающие инвалидизирующие двигательные симптомы заболевания. В результате, многим пациентам удается добиться лучшего контроля над своими движениями.

Отмечено, что течение дистонии после имплантации стимулирующей системы имеет особенности — дистонические движения (включая фазические, миоклонические и дрожательные) регрессируют немедленно в течение часов/дней после оперативного вмешательства, в то время как выраженность дистонических поз (тонические компоненты заболевания) уменьшается более медленно — в течение недель/месяцев. Эффективность лечения первичной дистонии 40–90%, в случае вторичной дистонии результаты менее определенные. Отдаленная оценка послеоперационных результатов лечения цервикальной дистонии (включая тремор головы и миоклонии, выраженные фазические дистонические движения, сагиттальные и латеральные наклоны головы) через 1–2 года продемонстрировала регресс тяжести состояния на 50–70%, уменьшение степени ограничения жизнедеятельности пациентов на 60–70%, уменьшение болевых проявлений на 50–60%.