Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.

2.3. Вопросы классификации

В течение целого ряда последних лет классификации дистоний неоднократно пересматривались, вносились все новые и новые коррективы, но в целом классификационные принципы не менялись. В данной главе мы попытались привести известные классификации дистонии в некоем историческом аспекте, постепенно подводя читателя к наиболее современной классификации 2006 года.

В зависимости от распределения гиперкинеза по мышечным группам и степени генерализации выделяют 5 форм дистоний, дистонических синдромов:

- фокальная дистония,

- сегментарная дистония,

- гемидистония,

- генерализованная дистония,

- мультифокальная дистония.

Фокальная дистония характеризуется вовлечением мышц какой-либо одной части тела («писчий спазм», «блефароспазм» и др.).

Сегментарная дистония проявляется вовлечением двух смежных частей тела (круговой мышцы глаза и круговой мышцы рта; шеи и руки; тазового пояса и ноги и т.д.).

Гемидистония характеризуется вовлечением мышц одной половины тела (руки и ноги чаще всего). Подобная дистония зачастую симптоматическая и ориентирует врача на диагностический поиск первичного поражения нервной системы.

Генерализованная дистония характеризуется вовлечением мышц всего тела.

Мультифокальная дистония поражает две и более несмежных областей тела (например, блефароспазм и дистония стопы; кривошея и писчий спазм и т.п.).

Фокальные дистонии встречаются гораздо чаще генерализованных и насчитывают шесть основных и относительно самостоятельных форм:

- блефароспазм,

- оромандибулярная дистония,

- спастическая дисфония,

- спастическая кривошея,

- писчий спазм,

- дистония стопы.

Но разделение дистоний на фокальные и генерализованные отражает лишь синдромальный принцип классификации. Формулировка же диагноза должна включать и нозологический принцип - название болезни. Наиболее полная нозологическая классификация дистоний была представлена в Международной классификации экстрапирамидных расстройств (1981). В этой классификации выделяются первичные и вторичные формы дистоний. При первичных формах дистония - это единственное неврологическое проявление. Они могут быть как наследственными, так и спорадическими. Вторичные дистонии проявляются при известных и диагностированных заболеваниях нервной системы и обычно сопровождаются другими неврологическими нарушениями. У детей это возникает на фоне детского церебрального паралича (ДЦП), болезни Вильсона, болезней накопления; у взрослых, в том числе у пожилых - как результат инфаркта мозга, опухоли, дегенеративных процессов, применения лекарственных средств и т.д. Таким образом, диагностика классификационно строится на этиологическом принципе.

Группу первичной дистонии составляют:

- наследственная дистония;

- дистония, связанная с другими наследственными заболеваниями;

- спорадическая (идиопатическая) дистония.

Группу вторичной (симптоматической) дистонии составляют:

- дистонические синдромы на фоне оргаического поражения мозга (опухоли, травмы, последствий инсульта, инфекции и др.);

- лекарственные (в основном нейролептические) дистонии.

Выявление синдрома паркинсонизма, судорожных приступов, деменции, атаксии, глазодвигательных расстройств, слабости, спастичности подразумевает наличие вторичной (симптоматической) дистонии. Важным исключением, как указано выше, является лекарственная дистония, обусловленная действием веществ, блокирующих рецепторы дофамина (острая дистоническая реакция и «медленная» дистония), клиника которой обычно представлена только дистонией.

Наиболее распространенной является группа первичной, идиопатической дистонии, к которой относится большинство ее фокальных форм (Орлова О.Р., 1997).

Отдельной подкатегорией дистонии выделяются «дистония-плюс» - синдромы. При этих наследственных расстройствах дистония сочетается с другими неврологическими синдромами, но, как и при первичных дистониях, отсутствуют свидетельства нейродегенеративных проявлений. Данная группа заболеваний включает ДОФА-чувствительную дистонию (DYT-14), миоклонус-дистонию и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом.

Существует классификация дистонии, основанная на принципе распределения дистонических синдромов в разных регионах тела человека. Поскольку в дистонический гиперкинез может вовлекаться любая область тела, клинический рисунок дистонического синдрома у каждого конкретного больного зависит от распределения и сочетания дистонических поз в разных областях тела, и определяющей характеристикой дистонии является при этом формирование типичных дистонических поз, многие из которых имеют собственные, иногда образные названия. Наиболее характерные дистонические позы и синдромы приведены в таблице 1 (цит. по О.Р. Орловой, 1998).

Таблица 1. Характерные дистонические позы и синдромы (по О.Р. Орловой, 1998)

Область тела

Дистоническая поза

Дистонический синдром

Лицо

Зажмуривание глаз

Блефароспазм

Отведение глазных яблок вверх и в других направлениях

Окулогирный спазм

Окрывание или искривление рта, гримаса улыбки, искривление губ, щек, языка

Оромандибулярная

дистония

Сжимание челюстей

Тризм

Шея

Поворот головы в сторону, наклон ее к плечу, вперед, назад

Тортиколлис латеро-,

анте-, ретроколлис

Туловище

Искривление в сторону

Сколиоз, тортипельвис

Переразгибание назад

Гиперлордоз

(поза «павлина»)

Наклон вперед

Поза «поклона»

Напряжение, перекашивание мышц живота

«Танец живота»

Проксимальные отделы конечностей

Пронация плеча, предплечья, бедра с заведением конечности назад

Торсиинный спазм

Дистальные отделы конечностей

Сгибание в запястье с вытягиванием пальцев

Атетоид

Плантарное сгибание стопы с тыльным сгибанием большого пальца

«Стопа балерины»

В известном докладе V.S. Kostiс (цит. по О.Р. Орловой, 2008) при рассмотрении вопросов классификации дистонии остановился на том, что современная классификация рассматриваемой патологии может базироваться на локализации гиперкинезов (вовлекаемых частях тела), возрасте начала симптомов и этиологии. При этом термин «первичная торсионная дистония» был предложен вместо длительно использовавшегося термина «идиопатическая дистония». Диагностика этого состояния должна проводиться, по мнению автора, по следующим клиническим критериям:

– дистония присутствует в качестве единственного симптома заболевания (за исключением тремора и, иногда, миоклоний, которые не противоречат диагнозу первичной дистонии);

– типично отсутствие лабораторных и нейровизуализационных изменений, а также драматического ответа на препараты леводопы (дофа-чувствительная дистония по этой классификации относится к вторичным формам);

– типично отсутствие анамнестических данных об известных патологических факторах (инфекция, травмы, токсины и т. п.), способных вызвать синдром дистонии.

Считается, что формы первичной торсионной дистонии и «дистонии-плюс» в большинстве случаев имеют генетическую причину. На сегодняшний день как минимум 16 различных типов дистонии могут быть дифференцированы генетически, и эти формы обозначаются как DYT 1-15.

Вторичные дистонии составляют большую и разнообразную группу, включая лекарственно-индуцированные и дистонии, обусловленные приобретенными причинами и внешними факторами (например, травмами центральной и периферической нервной системы, инсультом, нейроинфекцией, демиелинизирующими и неопластическими процессами).

Группа «дистония-плюс» включает дистонические синдромы, сочетающиеся с другими дополнительными неврологическими проявлениями; при этом результаты клинических и лабораторных исследований позволяют предполагать наличие определенных нейрохимических нарушений без признаков нейродегенерации (дофа-чувствительная дистония, миоклонус-дистония, дистония-паркинсонизм с ранним началом симптомов). Пароксизмальная дистония характеризуется кратковременными эпизодами дистонии, при сохранении нормального неврологического статуса между пароксизмами.

Наконец, псевдодистония включает обширный ряд самых разных заболеваний, сопровождающихся нарушениями позы, которые могут напоминать дистонию.

В принципе, положения, предложенные V.S. Kostiс, не противоречат известным ранее и могут быть взяты на вооружение при диагностике и классификации дистоний.

Существует еще целый ряд классификаций дистоний. По мнению C.

D. Marsden (1987) дистонии можно подразделить также на две большие группы: с поражением одной области (глаз, нижней части лица, глотки или гортани, правой, левой руки и т.д.) и с поражением нескольких областей (гемидистония, краниальная дистония, аксиальная, генерализованная, мультифокальная и др.). К фокальным дистониям автор относит 6 известных самостоятельных форм: блефароспазм, оромандибулярную дистонию, спастическую дисфонию, спастическую кривошею, фасциальную миокимию, писчий спазм. Но между фокальными и генерализованными формами существуют порой тесные взаимоотношения во времени возникновения, перехода одной формы в другую и т.д. Таким образом, можно выделить еще три группы фокальных дистоний: а) возникающие в дебюте генерализованной дистонии; б) представляющие собой самостоятельные заболевания; в) промежуточный тип. Данная классификация оказалась сложной и в практике широкого клинического применения не получила.

Так как очень часто дистония вовлекает в патологический процесс мускулатуру лица, то предложена достаточно простая клиссификация, которая делит все лицевые гиперкинезы на две группы: 1) гиперкинезы, ограничивающиеся преимущественно лицевой мускулатурой; 2) гиперкинезы лица, наблюдаемы в картине более генерализованных синдромов при заболеваниях нервной системы органического и психогенного происхождения (Юдельсон Я.Б., Грибова Н.П., 1998).

Но все же в практических целях наиболее удобно, пожалуй, деление дистоний на фокальные, сегментарные, гемидистонии, генерализованные и мультифокальные формы.

European Federation of Neurological Societies, EFNS)(EFNS, 2006) опубликованы данные консенсуса EFNS и Общества двигательных расстройств (Movement Disorders Society, MDS) по проблеме дистонии (Albanese A. et al., 2006).

ось А - этиология,

ось В - возраст начала,

ось С - распределение пораженных областей тела (табл. 1).

Ось А - этиология

- первичная (идиопатическая): дистония является единственным клиническим симптомом, и отсутствуют идентифицируемые экзогенные причины либо другие наследственные или дегенеративные заболевания (пример: дистония Оппенгейма);

- дистония-плюс: дистония является существенным симптомом, но сочетается с другими двигательными расстройствами; отсутствуют данные о нейродегенеративном процессе (пример: миоклонус-дистония);

- наследственно-дегенеративная: дистония является существенным симптомом среди других неврологических проявлений наследственно-дегенеративного характера (пример: болезнь Вильсона-Коновалова);

- вторичная: дистония является симптомом установленного неврологического заболевания, например фокального поражения мозга, воздействия лекарств или химических соединений (пример: дистония вследствие опухоли мозга, off-дистония при болезни Паркинсона);

- пароксизмальная: дистония в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием в промежутке; эти расстройства классифицируют как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются также и спорадические случаи) и симптоматические ввиду большого количества причин. Известны три основные формы пароксизмальной дистонии в зависимости от триггерного фактора: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД) - атаки вызываются внезапным движением; пароксизмальная дистония, вызванная упражнениями (ПДВУ) - причиной являются различные упражнения, такие как ходьба или плавание; пароксизмальная некинезигенная форма (ПНКД) - провокаторами являются алкоголь, кофе, чай и др.

Ось В - возраст начала заболевания

- раннее начало (до 20–30 лет): обычно гиперкинез начинается в ноге или руке и прогрессирует с вовлечением другой руки или ноги;

- позднее начало: обычно гиперкинез начинается с шеи (включая глотку), краниальной мускулатуры и одной руки; имеет тенденцию к локализации с ограниченным прогрессированием на прилежащие мышцы.

Ось С - распределение пораженных областей тела

- фокальная: одна область тела (пример: писчий спазм, блефароспазм);

- сегментарная: смежные области тела (пример: краниальный и цервикальный, цервикальный и верхняя конечность);

- мультифокальная: несмежные области тела (пример: верхняя и нижняя конечность, краниальный и нижняя конечность);

- генерализованная: обе ноги и как минимум одна область тела (обычно одна или обе конечности);

- гемидистония: половина тела (обычно вторично по отношению к структурным поражениям контрлатеральных базальных ганглиев).

Хотя причина дистонии может быть неустановленной у каждого пациента, необходимо предпринимать максимум усилий для достижения этой цели, поскольку знание причины обеспечивает специфический подход к ведению и лечению пациента.

При первичной дистонии отсутствуют иные отклонения от нормы, кроме собственно дистонии, не считая возможных сопутствующих: тремора (похожего на эссенциальный тремор) или миоклонуса. Более того, когда тремор или миоклонус сопутствуют первичной дистонии, эти синдромы менее выражены, чем сама дистония.

В случае преобладания выраженности указанных сопутствующих симптомов дистония будет скорее всего вторичной (миоклонус-дистония).

При первичных дистониях отсутствуют как структурные изменения при проведении радиологических нейровизуализационных исследований, так и врожденные нарушения метаболизма, которые можно выявить, используя стандартные исследования.

Большинство первичных дистоний являются фокальными или сегментарными по распространенности с дебютом во взрослом возрасте. Хотя много пациентов с первичными дистониями не сообщают о наличии подобной патологии у родственников, генетическая причина известна или подозревается при большинстве первичных форм (Bressmann S.B., 2004; Geyer H.L., Bressmann S.B., 2006).

В наше время выделены 6 видов первичных торзионных дистоний:

- дистония Оппенгейма (DYT-1) (Bressmann S.B. et al., 2000),

- дистония с ранним началом (DYT-2) (Khan N.L. et al., 2003),

- «дистония шепота» (DYT-4) (Parker N., 1985),

- краниоцервикальная дистония (DYT-6) (Almasy L. et al., 1997),

- семейный тортиколлис (DYT-7) (Leube B. et al., 1996),

- цервикокраниобрахиальная дистония (DYT-13) (Bentivoglio A.R. et al., 2004).

Картированы 4 хромосомных локуса первичных дистоний и выделен белковый патологический продукт (торсин А) для одного из них (DYT-1).

Торзионная дистония Оппенгейма (DYT-1) наследуется по аутосомно-доминантному принципу с пенетрантностью до 30%. В 94% случаев симптоматика дебютирует с конечностей (Bressmann S.B.

et al., 1994). В более 2/3 случаев отмечают прогрессирование в генерализованную или мультифокальную дистонию, хотя у 1/3 пациентов она остается фокальной или сегментарной, обычно в виде писчего спазма или бибрахиальной дистонии (Bressmann S.B. et al., 2000). Прогрессирование обычно отмечают в пределах 5 лет с начала заболевания, но могут отмечать и в более поздний период (Edwards M. et al., 2003).